Rozkwit genetyki powinien nas nauczyć… pokory. Wiele praw genetycznych, które wydawały się kiedyś niemal dogmatami, zaczyna się chwiać albo staje się tylko zasadami ograniczonego stosowania.  Dyskusja o wspomaganiu prokreacji metodami zapłodnienia in vitro i transferu embrionów (będę je określał skrótem zarówno z języka angielskiego, jak łaciny – FIVET)

 

toczy się w najlepsze, ale z reguły sprowadzana jest do dylematów etycznych, najczęściej przypisywanych Kościołowi. Dla biologa merytoryczna ona nie jest. Zajmijmy się więc jego właśnie wątpliwościami.

I choć nie powinien mieć znaczenia stosunek biologa do religii, należy przyjąć, że przestrzega on uniwersalnych zasad etycznych, czyli: czuje się odpowiedzialny nie tylko za cel, do którego zmierza, ale i za metodę, dzięki której ma nadzieję go osiągnąć, jak też za konsekwencje swojego działania. Tego samego biolog oczekuje od swojego adwersarza – zwolennika FIVET-u.

Rozmowa na ten temat daleka jest od rzetelności. Po jednej stronie stoją fachowcy znający problem od strony technologicznej, zaangażowani w procedurę wspomagania prokreacji nie z powodów naukowych, lecz przede wszystkim zawodowych i ekonomicznych. Raczej nie należy się spodziewać, że łatwo przyjmą obiektywną przewagę drugiej strony – idealistów z wątpliwościami natury etycznej, o znacznie mniejszej wiedzy i, co będę się starał udowodnić, z dostępem do niej celowo ograniczanym. Co też ważne, w dyskusji bardziej skłonne są uczestniczyć osoby, które dzięki tej technice urodziły dziecko, niż te, które nie zostały zakwalifikowane do tej procedury czy też nie przeszły jej z powodzeniem.

Tymczasem w historii FIVET-u była już okazja do przeprowadzenia rzetelnej dyskusji na temat zasadności jego stosowania jako technologii wspomagania prokreacji człowieka – wycofanie się z tej działalności człowieka o wielkich zasługach dla jej rozwoju Jacques’a Testarta. Jego książka, tłumaczona również na język polski, nie doczekała się polemiki środowiska. Dlaczego? Wydaje się, że powodem jest pragmatyka: nie należy podejmować merytorycznej dyskusji publicznej z mocnym adwersarzem, ponieważ zbyt wiele wątpliwości mogłoby ujrzeć światło dzienne bądź dotrzeć do świadomości społecznej.

Powodem rezygnacji Testarta była przede wszystkim eskalacja żądań i oczekiwań osób, które zwracały się o „pomoc w prokreacji”. Zwykle zaczynało się od zapewnień małżonków, że zgadzają się na użycie tylko swoich gamet. Jeżeli okazywało się, że jedno z małżonków nie może być ich dawcą, zgadzano się na dawcę anonimowego albo wskazanego. Gdy żaden z małżonków nie był w stanie dostarczyć żywej gamety, domagano się skorzystania z embrionów już gotowych, znajdujących się w zamrażarce laboratorium, czyli dokonania adopcji do macicy (paradoksem, czy może raczej perwersją, jest przedstawianie w dyskusji tego sposobu wykorzystania embrionów, jako argumentu „za”, bo przecież nie trzeba zabijać zamrożonych embrionów, można je sprzedać). W innych przypadkach żądano, by dziecko poczęte z gamet danego małżeństwa urodziła inna kobieta. To również wspomaganie prokreacji, czyż nie? Jeżeli kobieta nie może sobie pozwolić na przerwę w pracy albo nie chce stracić figury, a jest wystarczająco zamożna, może wszak wynająć sobie „matkę zastępczą – biologiczną”.

Testart spodziewał się eskalacji żądań również na innym poziomie – FIVET jest świetnym punktem wyjścia do wprowadzania metod eugenicznych, dyskryminowania zygot i zarodków ze względu na ich status genetyczny czy płeć lub do manipulowania strukturą genetyczną zarodków. Obecne możliwości technologiczne pracowników laboratoriów FIVET przekroczyły prawdopodobnie wyobrażenia Testarta, a ingerencje genetyczne FIVET-u mogą być bardziej niebezpieczne w skutkach niż klonowanie człowieka.

 

Zalety genów z defektem

Czy FIVET jest techniką terapeutyczną? W USA rozważano ten problem już wiele lat temu, przyjmując, że metoda terapeutyczna powinna zmniejszać liczbę osób cierpiących na daną dolegliwość. Tymczasem, wprowadzenie in vitro uświadomiło wielu młodym kobietom, że nawet komplikacje, jakie mogą wystąpić po aborcji pierwszej ciąży w postaci niedrożności jajowodów, nie oznaczają bezpłodności. Stosowanie FIVET-u podwyższyło liczbę aborcji wśród młodych kobiet i, co za tym idzie, liczbę czekających na tego rodzaju „wspomaganie”. Nie jest to więc metoda terapeutyczna, co stwierdził m.in. taki autorytet lekarski jak prof. Zbigniew Religa.

Obecnie coraz częściej wraz z techniką in vitro stosuje się badania genetyczne, tzw. preimplantacyjne – zarodek jest poddawany badaniom genetycznym przed wprowadzeniem do macicy. Co więcej, wręcz zaleca się FIVET, jeżeli ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest wysokie. Rozważmy więc sytuację, w której rodzice są nosicielami genu anemii sierpowatej (nosiciel jest zdrowy, ale jedna z dwóch kopii danego genu jest defektywna, druga – dobra). Dziecko dziedziczy jedną kopię od matki, drugą – od ojca. Jeżeli od obojga otrzyma uszkodzone geny, będzie chore, co w przypadku wielu chorób tak dziedziczonych może się zakończyć jego przedwczesną śmiercią. Badania genetyczne potrafią wykryć uszkodzone kopie jeszcze przed implantacją zarodka do macicy. Tak więc: przygotowuje się kilka zarodków, z których niektóre będą miały obie kopie genu uszkodzone (z tych zarodków urodziłyby się dzieci chore), niektóre – tylko jedną kopię uszkodzoną (dzieci byłyby zdrowymi nosicielami), inne z obiema kopiami prawidłowymi. Które z zarodków mają szansę na implantację? To oczywiste, że tylko te z „trzeciej opcji”; pozostałe będą dyskryminowane. Rozumowanie jest proste – po co skazywać człowieka na tę samą procedurę, gdyby w przyszłości trafił na partnera będącego nosicielem tego defektu, i dlaczego mielibyśmy zachowywać w puli genetycznej defektywny gen?

Stosowanie tej procedury zaleca się w przypadku defektów występujących bardzo często w populacji. Dlaczego jednak defektywne geny, prowadzące do śmierci, a zatem do „samoeliminacji”, występują tak często? Otóż okazuje się, że defektywny gen może być korzystny dla nosiciela (tj. tej osoby, która posiada jedną kopię defektywną i jedną prawidłową). Tak się właśnie dzieje w przypadku anemii sierpowatej – nosiciele są bardziej odporni na malarię. Na malarię wciąż umiera na świecie ponad milion ludzi rocznie, a na anemię sierpowatą? Podobnie jest z innymi genami, np. jedna osoba na 25 jest nosicielem defektywnego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, ale jednocześnie jest bardziej odporna na infekcje przewodu pokarmowego. Tak więc to cholera, tyfusy i czerwonki wzbogaciły naszą pulę genetyczną o te defektywne geny. Czy jesteśmy pewni, że takie choroby nam już nie zagrożą i możemy te geny usunąć z puli genetycznej człowieka?

Jest jeszcze inny efekt, trudniejszy do prześledzenia. Układ: defektywny/prawidłowy gen nie musi być lepszy od układu dwóch prawidłowych genów; może się bowiem zdarzyć, że defekt wystąpi w genie, w którego bliskim sąsiedztwie znajduje się gen lub układ genów dający osobnikowi dużą przewagę (zdrowszy, mądrzejszy, silniejszy). Wtedy ten defektywny gen „wozi się” razem z korzystnym układem. Jeżeli drogą FIVET-u usuniemy defektywny gen, to samo zrobimy z układem przynoszącym korzyść. Natura pozostawia czas na odseparowanie tych układów i dopiero wówczas eliminuje niekorzystny gen. Sam człowiek wolałby wylać dziecko z kąpielą…

Podobnych zależności między genami jest wiele, o ich naturze biologowie wiedzą wciąż zbyt mało, by poważnie ingerować w naszą pulę genetyczną – zwłaszcza że natura kształtuje tę pulę inaczej, niż próbuje to robić człowiek. Czyżbyśmy udawali, że jesteśmy mądrzejsi od natury, chociaż jej nie rozumiemy? W okresie międzywojennym też uważano, że człowiek wie już wystarczająco dużo, żeby dyskryminować niektórych ludzi ze względu na ich przymioty fizyczne, zdrowie lub pochodzenie, a przyjmowanie zasad eugenicznych stało się nawet modne – wiele osób urodzonych w tamtym czasie ma na imię Eugene, co znaczy „dobrze urodzony”.

 

Dlaczego brakuje statystyk…

Inna wątpliwość rodzi się przy analizie zjawisk występujących przed zapłodnieniem drogą naturalną i tuż po nim.

Ludzie dysponują systemem biologicznym, nie tylko kulturowym, zapobiegającym kazirodztwu, m.in. osoby blisko spokrewnione mają tendencję do „odpychania się”, jako partnerzy seksualni. Jeżeli jednak doszłoby do stosunku kazirodczego, nie jest wykluczone, że jeżeli odpowiednie systemy matki i płodu są do siebie zbyt podobne, ciąża zostałaby spontanicznie poroniona. To całkiem „racjonalny” mechanizm, kodowany przez zespół genów odpowiedzialnych za rozpoznawanie zapachów i ściśle z nim sprzężonego systemu odpowiedzialnego za pewne funkcje odpornościowe. A rozpoznawanie zapachów to nie tylko umiejętność korzystania ze zmysłu powonienia, to także skomplikowany system porozumiewania się między komórkami i – co jest coraz bardziej prawdopodobne – porozumiewania się między gametami: komórką jajową i plemnikami. Jeżeli tak, właśnie na tym etapie dochodzi do nielosowego doboru plemnika zapładniającego komórkę jajową.

Obawiam się, że FIVET łamie te naturalne bariery, a – być może – jest stosowany, gdy te bariery właśnie nie dopuszczają do naturalnego zapłodnienia (mogą się one pojawiać nie tylko w przypadku bliskiego pokrewieństwa rodziców). Gdyby tak było, należałoby się spodziewać, że FIVET prowadzi do częstszego urodzenia się dziecka z defektem genetycznym niż metody naturalne. Tutaj pojawiają się moje największe wątpliwości.

Do tej pory w wyniku zapłodnienia in vitro urodziło się kilkaset tysięcy osób (według niektórych wyliczeń około miliona). Szacuje się, że na świecie wykonuje się tych zabiegów blisko pół miliona rocznie. Gdyby prowadzono statystyczne badania na temat kondycji zdrowotnej tych ludzi, mielibyśmy obecnie świetne dane dla „za” lub „przeciw” stosowaniu tych technik. Niestety, danych nie ma. Przypuszczam, że jeśli byłyby sprzyjające laboratoriom przeprowadzającym FIVET, opublikowano by je.

Powoływanie się na przypadki zdrowych ludzi poczętych tą drogą nie ma nic wspólnego ze statystyką i urąga metodzie naukowej. Laboratoria zasłaniają się najczęściej tajemnicą lekarską i dobrem człowieka, a przecież dane do takiej statystyki można zbierać anonimowo i dyskretnie. Pojawiają się wyrywkowe dane, najczęściej jednak dotyczą one przebiegu ciąży i porodu. I nie są optymistyczne. Przede wszystkim wskazują na wielokrotnie wyższą częstotliwość ciąż mnogich (co jest ściśle związane z technologią) i kilkakrotnie wyższą częstotliwość okołoporodowej śmierci noworodków. Te ostatnie wyniki i inne wnioski z rozważań genetycznych sugerują, że problemy rozwojowe występują często również w wieku późniejszym. Gdyby te obawy były słuszne, a kondycja zdrowotna osób poczętych metodą in vitro nie dorównywała tej, w której znajdują się osoby poczęte drogą naturalną, pojawiłby się problem kosztów społecznych i ekonomicznych prowadzenia działalności laboratoriów FIVET. Ktoś powinien pokrywać różnicę w kosztach choćby opieki zdrowotnej ludzi poczętych tą drogą (dodatkowe ubezpieczenia opłacane z góry przez osoby zwracające się o zastosowanie tej metody?). Jeżeli więc żąda się, by udostępnić FIVET jako terapię bezpłodności opłacaną w ramach powszechnego ubezpieczenia, należałoby najpierw rozwiać te wątpliwości.

Inną istotną kwestią, o której nie wspomina się w publicznej dyskusji na temat FIVET, jest wpływ tej procedury na zdrowie kobiety. Być może dzieje się tak dlatego, że chęć posiadania dziecka dominuje i kobieta jest w stanie ryzykować własne zdrowie. Ale przecież poddawanie kobiety terapii hormonalnej w czasie całej procedury, czasem wielokrotnie powtarzanej, nie jest obojętne dla jej zdrowia i kosztów jej leczenia po próbach.

 

Nie tylko o szczęściu

Rozkwit genetyki obserwowany w ostatnich latach powinien nas nauczyć… pokory. Wiele praw genetycznych, które wydawały się kiedyś niemal dogmatami, zaczyna się chwiać albo staje się tylko zasadami ograniczonego stosowania.

Zastanawiam się czasem, czy Mendel sformułowałby swoje prawa, gdyby żył teraz. Odchylenia od nich obserwuje się nawet przy dziedziczeniu cech, które są być może odpowiedzialne za rozpoznawanie gamet. Jeżeli procedura FIVET budzi wątpliwości – jakiekolwiek – należałoby je rozwiać przed jej zastosowaniem. Odpowiedzialność za konsekwencje jej stosowania spoczywa bowiem nie tylko na tych, którzy żadnych wątpliwości nie mają, ale i na tych – a może przede wszystkim na nich – którzy udają z powodów czysto pragmatycznych, że nie przychodzą im one do głowy. Nie ferujmy zatem wyroków o zacofaniu przeciwników FIVET-u, którzy w takim sporze mają wątpliwości nie tylko natury etycznej.

Kilka miesięcy temu w renomowanym czasopiśmie biologicznym ukazała się praca dotycząca ewolucji. Oto jej fragment: „Wydaje się rozsądnym przyjęcie hipotezy, że w czasie ewolucji pojawiły się pewne mechanizmy, które stworzyły większą szansę wydania zdrowego potomstwa. Jeżeli te mechanizmy/bariery powstały na poziomie rozpoznawania gamet, to zapłodnienie in vitro może je przełamywać. Jeżeli jest to prawdą, to dotychczasowe wyniki FIVET powinny być poddane starannej analizie statystycznej i ewentualnie sama procedura FIVET powinna być ponownie przemyślana”.

Metody wspomagania zapłodnienia mogą przynieść szczęście. Przedmiotem dyskusji nie powinno być jednak przede wszystkim to, czy jest to właściwa droga jego osiągania. Powinniśmy raczej dyskutować o tym, czy FIVET nie przynosi nieszczęścia, jakie są jego koszty społeczne, ekonomiczne i moralne. Czy koszty, jeżeli są, ponoszą ci, dla których FIVET jest sposobem na życie, i ci, na których życzenie jest przeprowadzany? Sposób na uzyskanie odpowiedzi jest dla pracowników laboratoriów paradoksalnie prosty – przedstawienie wyników dotychczasowych osiągnięć. Nie zdjęcia szczęśliwych dzieci i rodziców, ale statystyczne porównania miliona ludzi urodzonych dzięki FIVET z „normalnie” urodzonymi, wśród których oczywiście też są ułomni, chorzy i nieszczęśliwi. Jeżeli biolog zostanie przekonany taką statystyką, gotów jest przemyśleć swoje poglądy zarówno w tym przypadku, jak w sprawie skomplikowanych ścieżek ewolucji.

 

Prof. STANISŁAW CEBRAT jest kierownikiem Zakładu Genomiki Uniwersytetu Wrocławskiego, zajmuje się biologią systemową, z pogranicza biologii i fizyki teoretycznej.

Tygodnik Powszechny, 10. 01. 2008